面肩弘性肌营养不良怎么治疗

小儿面肩肱型肌营养不良(FSHD)是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉。FSHD名字来自以下三个部分:facies，在拉丁语和医学词汇中代表脸的意思;scapula，在拉丁语和解剖学词汇中代表肩的意思;humerus，在拉丁语和解剖学词汇中代表从肩到肘的骨骼部分(即为肱骨)。肌肉营养不良意味着缓慢进展的肌肉变性，伴随着逐渐加重的肌力减退以及肌肉的萎缩(体积减小)。在FSHD中，首先影响脸、肩和上臂，并且程度最严重。此外，其他肌肉也常受累。因为FSHD的进展通常非常缓慢，并且很少影响心脏或呼吸系统，所以一般认为它不会危及生命，大部分患者都有正常的寿命。临床表现一般在青春期起病，其典型的临床表现是患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群。婴儿期至成年期的任何年龄阶段都可出现临床症状，常在20~40岁，婴儿期患者是这类疾病中最严重的一型。该病进展缓慢，许多患者在相当长的时间内可保持相对稳定。面肌受累致闭目不合，撅嘴不能，蹙眉皱额困难，嘴唇增厚等。面肌主要累及眼轮匝肌和口轮匝肌，常为非对称性，患者出现奇怪的扭曲笑容，口角处出现凹陷，无法撅嘴，面部表情抑郁、平淡。当要求患者吹口哨时嘴唇常特征性地呈横向或水平位。患者不能完全闭紧眼睛，眼睑很容易睁开。肩胛带肌群受累表现为上臂抬举困难，翼状肩胛明显。受累的肩胛带肌肉包括背阔肌、斜方肌、菱形肌、前锯肌。静止时，患者表现为斜肩姿势、肩膀前转和肩胛骨上升，前臂上移或外展时肩胛骨常常向前外向转动。患者常常表现活动障碍，尤其是那些需应用肩胛肌肉的活动。约有1/3的患者无症状，仅能依据体格检查进行诊断。腹壁肌肉在疾病早期即可受累。典型的表现是腹壁下部肌肉严重受累，引起腹部突出。90%的患者可出现 Beevors征(患者在仰卧时屈曲颈部脐部可向上，偶尔也会向下移动)。本病进展缓慢，可数年静止发展。大腿远端前群肌常常受累最早最严重。典型的主诉包括行走时足部拖地，或明显的足下垂导致频繁的摔倒或者步态不稳。少数情况下，患者可出现较严重的骨盆肢带肌无力，从而影响髋部屈肌和外展肌，造成早期相对较重的步态不稳。患者延髓肌咽肌、眼外肌和呼吸肌一般不受累，吞咽功能不受影响。治疗目前尚无特殊的治疗，支持治疗是主要治疗手段。由于受累的肌肉不同，患者容易出现肩部、背部、腹部及腿部疼痛，通过保守治疗包括非甾体类抗炎药、适当的运动锻炼理疗可以缓解一些不适主诉。定做的塑料踝-足矫正器，可以减轻足下垂并可明显稳定步态。伴有明显腹部或者下背部疼痛或者两者兼有的患者，可以使用定做的腰背紧身胸衣或腹带，为无力的腹部肌肉群提供支撑。目前尚无药物可改善FSHD患者的肌力或延缓疾病的进展。