症状肌营养不良主要症状为缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍。根据疾病分型不同,在临床表现上有不同的特点。典型症状Duchenne型肌营养不良(DMD)肌无力近端肢体为主,走路慢、脚尖着地、易跌跤、上楼及蹲位站立困难、呈典型的鸭步,90%的患儿肌肉没有萎缩反而出现假性肥大,触之坚韧,为首发症状之一。Becker型肌营养不良症(BMD)与DMD相似,但病情较轻,主要表现为四肢近端为主无力、脚尖着地、易跌跤、肌肉假肥大不明显、站立困难。强直性肌营养不良症此类型影响面部肌肉、中枢神经系统、眼睛、甲状腺、心脏、胃肠道、肾上腺,常见面部和颈部的症状有面容瘦长、抬颈困难。面肩肱型肌营养不良症面部、肩部和上肢部肌肉会出现萎缩,患者在咀嚼或吞咽时较为困难,还伴有肌病面容,即由于口轮匝肌假性肥大,使嘴唇增厚,进而引起微翘的特殊面容。肢带型肌营养不良症(LGMD)通常是肩部,髋部肌肉最先出现症状,上下楼梯、提重物困难,从椅子上站起来困难、易跌倒。眼咽型肌营养不良症(OPMD)首发症状为对称性上睑下垂和眼球运动障碍。Emery-Dreifuss型肌营养不良症(EDMD)四肢无力、呼吸困难。远端型肌营养不良症肌无力和萎缩始于四肢远端、腕踝关节周围和手足的小肌肉,如大、小鱼际肌萎缩。婴儿型肌营养不良症在出生时或婴儿期起病,表现为全身严重肌无力、肌张力低和骨关节挛缩。面肌可轻度受累,患者咽喉肌力弱、哭声小、吸吮力弱。其他症状Duchenne型肌营养不良(DMD)轻度智力障碍、平地步行困难、脊柱侧弯、心肺功能衰竭,多数患者在20~30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。Becker型肌营养不良症(BMD)12岁以后尚能行走,心脏很少受累(一旦受累则较严重),智力正常。存活期长,接近正常生命年限。强直性肌营养不良症男性可出现阳痿、睾丸萎缩,女性可出现月经不调、不孕。面肩肱型肌营养不良症少部分患者可出现听力障碍、呼吸异常。肢带型肌营养不良症(LGMD)会影响到下肢和颈部。眼咽型肌营养不良症(OPMD)轻度面肌、眼肌无力和萎缩、视力障碍、吞咽困难、发音不清、心脏异常、近端肢体无力。Emery-Dreifuss型肌营养不良症(EDMD)脊柱畸形,颈部、踝部、膝盖和肘部肌肉缩短。远端型肌营养不良症可影响呼吸系统和心脏肌肉。婴儿型肌营养不良症眼外肌麻痹、呼吸困难、视力障碍、言语障碍、智力障碍等。