父母家族都没有肌营养不良症,为什么宝宝却得了进行性肌营养不良症?

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收藏|2022/07/14 11:04

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2022/07/14 11:24

进行性肌营养不良的病因   一、遗传因素:进行性肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变,导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。   二、基因缺失:患儿因为该基因缺失,所以不能产生抗肌萎缩蛋白,肌膜不稳定,在收缩时损伤,所以出现肌肉的变性、坏死,导致肌肉萎缩、无力。   三、基因作用:如果某种肌肉的基因发生变化,就会产生变性、坏死,导致肌肉萎缩,引起进行性肌营养不良。 该病目前尚无特效的治疗方法,主要是给予对症支持治疗。该患者的预后一般较差,多数患者起病后病情逐渐进展。主要的检查手段包括常规血清酶检查、肌电图检查,必要时应进行肌肉活组织检查以明确诊断。*

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