遗传性疾病主要可分为6类:一,染色体疾病,是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病,包括染色体数目异常和结构异常两类;二,基因组疾病,是由基因组DNA的异常重组而导致的微缺失与微重复,或基因结构的彻底破坏而引起异常临床表现的一类疾病;三,单基因遗传病,是由单个位点或者等位基因变异引起的疾病,也称孟德尔遗传病;四,多基因遗传病,其遗传基础是多个致病基因或者易感基因与环境因素协同调控,发病机制复杂,且人种间存在差异;五,线粒体遗传病,是由于线粒体环DNA异常引起的遗传疾病;六,体细胞遗传病,是除生殖细胞外的体细胞内的基因发生变异,由于该变异的累加效应导致疾病发生。