2025/08/18 21:50
特发性震颤(Essential Tremor,简称ET)是一种常见的运动障碍性疾病,主要表现为姿势性和动作性震颤。尽管其病因尚不完全明确,但研究表明,遗传、神经递质失衡、神经递质受体异常以及中枢神经系统功能异常等因素可能与其发病机制密切相关。
遗传因素在特发性震颤的发病中起着重要作用。研究表明,ET具有明显的家族聚集性,遗传模式符合常染色体显性遗传。近年来,研究人员发现了一些与ET相关的基因,如ATP1A2、ATP1A3和PRKN等,这些基因的突变可能导致神经元功能障碍,进而引发震颤。
神经递质失衡也是特发性震颤的病因之一。ET患者脑内多巴胺能神经递质系统功能异常,导致多巴胺能神经元活性降低。乙酰胆碱能神经递质系统也可能参与ET的发病机制,因为乙酰胆碱能神经递质与震颤的发生密切相关。
神经递质受体异常也是特发性震颤的病因之一。研究发现,ET患者脑内多巴胺能受体和乙酰胆碱能受体功能异常,导致神经元兴奋性增加,从而引发震颤。神经递质受体的基因突变也可能导致ET的发生。
中枢神经系统功能异常也是特发性震颤的病因之一。ET患者脑内神经元之间的信号传递异常,导致神经元兴奋性增加,进而引发震颤。中枢神经系统的炎症反应也可能参与ET的发病机制。
特发性震颤的病因复杂,涉及遗传、神经递质失衡、神经递质受体异常以及中枢神经系统功能异常等多个方面。深入研究这些病因有助于为ET的治疗提供新的思路和方法。